1. Sejtek és DNS

1.1. Mi az a sejt?

A sejtek minden élő dolognak az alapvető építőkövei. Az emberi test sejtek milliárdjaiból áll. Ezek felelősek egyrészt a szervezet felépítéséért, az élelmiszerben levő tápanyagok felvételért és energiává történő átalakításáért, másrészt speciális feladatok ellátásáért. A sejtek örökítő anyagot is tartalmaznak, és így mintegy másolatot készíthetnek magukról. A sejteknek számos összetevője van, mindegyiknek más a funkciója. Ezek közül néhányat úgynevezett sejtszervecskének hívunk, melyek meghatározott feladatokat látnak el a sejten belül. Az emberi sejtek a következő főbb elemeket tartalmazzák:

Citoplazma

A sejten belül a citoplazma többek között egy zselészerű folyadékból (ún. citoszol) áll, mely körülveszi a sejtmagot.

Cytoplasm = citoplazma

Sejtváz

A sejtváz egy hálózatos rostrendszer, mely a sejt alapszerkezetét képezi. A sejtváz számos fontos funkciót lát el, így pl. meghatározza a sejtek alakját, részt vesz a sejtosztódásban és lehetővé teszi a sejtek mozgását. Kijelöli a sejten belül a sejtszervecskék, illetve egyéb anyagok útját is.

Endoplazmás retikulum (ER)

Ez a szervecske segít a sejt által készített molekulák létrehozásában. Az endoplazmás retikulum egyben a molekulák szállításáért is felelős, mind a sejten belül, mind azon kívülre, a konkrét úti célnak megfelelően.

Endoplasmic reticulum (ER)= Endoplazmás retikulum

Golgi-készülék

Az endoplazmás retikulum által létrehozott molekulákat a Golgi-készülék becsomagolja, hogy azokat a sejten kívülre lehessen szállítani.

Golgi apparatus= Golgi-készülék

Lizoszómák és peroxiszómák

Ezek a sejt újrahasznosító központjai. Lebontják a sejtet megtámadó baktériumokat, megszabadítják a sejtet a mérgező anyagoktól, valamint újrahasznosítják a sejt elhasználódott részeit.

Lysosomes and peroxisomes= Lizoszómák és peroxiszómák

Mitokondriumok

A mitokondriumok a tápanyagok energiáját olyan formába alakítják át, hogy a sejt azt fel tudja használni. Saját, a sejtmagban lévő DNS-től független genetikai anyaguk van, melyet másolni is képesek.

Mitochondria= Mitokondriumok

Sejtmag (nukleusz)

A sejtmag a sejt irányító központja: irányítja a sejt növekedését, érését, osztódását és szétesését. Tárolja a DNS-t (dezoxi-ribonukleinsavat), ami a sejt örökítő anyaga. A sejtmag körül egy membrán található, amely védi a DNS-t, és elválasztja a sejt többi részétől.

Nucleus= Sejtmag

Plazmamembrán

A plazmamembrán a sejt külső borítéka. Ez választja el a sejtet a környezetétől, és teszi lehetővé az anyagok sejtbe jutását, illetve kijutásukat a sejtből.

Plasma membrane= Plazmamembrán

Riboszómák

A riboszómák hozzák létre a fehérjéket genetikai utasítások alapján. Ezek vagy szabadon lebegnek a citoplazmában, vagy az endoplazmás retikulumhoz csatlakoznak.

Ribosomes= Riboszómák

vissza az oldal tetejére

1.2. Mi az a DNS?

A DNS, ami a dezoxi-ribonukleinsav rövidítése, az emberek és gyakorlatilag valamennyi élő szervezet örökítő anyaga. Egy adott ember testének majdnem minden sejtje ugyanolyan DNS-t tartalmaz. A DNS nagyobb része a sejtmagban (ahol az úgynevezett nukleáris DNS) található, míg kisebb mennyiség a mitokondriumokban (mitokondriális DNS) van jelen. Az információt a DNS négyféle kémiai bázisból képzett kóddal tárolja. Ezek a bázisok az adenin (A), guanin (G), citozin (C) és a timin (T). Az emberi DNS mintegy 3 milliárd bázisból áll, melynek több mint 99 százaléka azonos az összes emberben. A bázisok sorrendje a szervezet fenntartásához szükséges információkat határozza meg, hasonlóan az ábécéhez, ahol a betűk alkotják a szavakat, majd a mondatokat.

A DNS-bázisok közül az A-T és a C-G kapcsolódhatnak össze bázispárokká. Ezek egy cukor és egy foszfát molekulához kapcsolódnak. A bázist, a cukrot és a foszfátot együtt nukleotidnak hívják. A nukleotidok két hosszú spirál alakú szálat, ún. kettős spirált alkotnak. A kettős spirál szerkezete hasonló egy létrához, ahol a bázispárok alkotják a lépcső fokát, a cukor és a foszfát pedig a létra vázát.

A DNS fontos tulajdonsága az, hogy a szervezet másolatot tud készíteni róla. A DNS kettős spirál minkét szála mintául szolgálhat a bázisok sorrendjének lemásolásához. Ez különösen fontos akkor, ha a sejt osztódni akar, mert minden új sejtnek szüksége van a régi sejtben található DNS pontos másolatára.

Adenine=Adenin, Thymine=Timin, Guanine=Guanin, Cytosine=Citozin,
Base pairs= Bázispár, Sugar phosphate backbone= Cukor-foszfát váz

A DNS egy kettős spirál, amelyet bázispárok alkotnak egy cukor-foszfát vázhoz csatlakozva.

vissza az oldal tetejére

1.3. Mi az a mitokondriális DNS?

Bár a legtöbb DNS kromoszómákká csomagolva a sejtmagban található, kisebb mennyiségben találhatunk DNS-t a mitokondriumokban is. Ez a genetikai anyag a mitokondriális DNS, vagy mtDNS.

Mitochondria= Mitokondriumok

A mitokondriumok olyan sejtstruktúrák, melyek a tápanyagban lévő energiát a sejtek számára felhasználhatóvá teszik. Minden egyes sejt több száz, vagy több ezer mitokondriumot tartalmaz, melyek a sejtmagot körülvevő folyadékban, a citoplazmában találhatóak. A mitokondriumok oxidatív foszforilációnak nevezett folyamat által termelnek energiát. Ez a folyamat oxigén és egyszerű cukrok segítségével adenozin-trifoszfátot (ATP) hoz létre, mely a sejtek fő energiaforrása. A mitokondriumon belül több enzimkomplex végzi az oxidatív foszforilációt. A mitokondriumok az energiatermelésen kívül szerepet játszanak a sejt egyéb tevékenységeiben is. Például a mitokondriumok szabályozzák a sejt önpusztítását (apoptózis) is. Elengedhetetlenek a koleszterin vagy a hem termelésében (a hemoglobin egyik összetevője, amely a vérben az oxigén szállításáért felelős).

A mitokondriális DNS 37 gént tartalmaz, melyek mindegyike nélkülözhetetlen a mitokondrium normális működéséhez. Tizenhárom gén az oxidatív foszforilációt végző enzimek működéséhez szükséges utasításokat tartalmazzák. A fennmaradó gének kódolják a transzfer RNS-t (tRNS) és a riboszomális RNS-t (rRNS), amelyek kémiailag a DNS-hez hasonlítanak. Ezen RNS-ek segítségével épülnek fel a fehérjék az aminosavakból, amelyek a fehérjék építőelemei.

vissza az oldal tetejére

1.4. Mi az a gén?

A gén az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egysége. A gének, melyek a DNS-bázisokból épülnek fel, kódolják a fehérjék összetételét. Az emberben a gének mérete eltérő, ez terjedhet néhány száz DNS-bázistól akár több mint két millió bázisig. A Humán Genom Projekt becslése szerint egy emberben átlagosan 20.000-25.000 gén van.

A gének minden emberben két példányban vannak jelen, mindegyik szülőtől örökölve egyet-egyet. A legtöbb gén azonos minden emberben, azonban néhány gén (az összes gén kevesebb, mint 1%-a) kissé eltér. Alléleknek hívjuk ugyanannak a génnek a különböző formáit, amelyben a DNS-bázisok sorrendje kismértékben eltér. Ezek a kis különbségek felelősek azért, hogy az egyes emberek különböznek, pl. kinézetükben.

Chromosome=Kromoszóma, Gene=Gén

Gének alkotják a DNS-t. Minden kromoszóma sok gént tartalmaz.

vissza az oldal tetejére

1.5. Mi az a kromoszóma?

Az egyes sejtek magjában a DNS molekulák egy fonalszerű struktúrába, ún. kromoszómákba vannak becsomagolva. Minden kromoszóma tehát DNS-ből áll, amely szorosan fel van tekercselve az úgynevezett hiszton fehérjék köré, amelyek a kromoszóma támasztó szerkezetét adják.

A kromoszómák még mikroszkóp alatt sem láthatók a sejtmagban, ha a sejt éppen nem osztódik. Azonban a sejtosztódás során a kromoszómákat felépítő DNS-ek szorosabban tekerednek fel, így mikroszkóp alatt is megfigyelhetővé válnak. Amit napjainkban a kromoszómákról tudunk, azt a kutatók a sejtosztódás során figyelték meg.

Minden kromoszómának van egy keskenyebb része, melyet centromérának hívunk, ez választja el a „karoknak” nevezett kromoszóma-szakaszokat. A rövid kart „p” betűvel, a hosszút pedig „q” betűvel jelöljük. A centroméra helye alapján a kromoszómának jellegzetes alakja van, melyet fel lehet használni meghatározott gének könnyebb azonosítása érdekében.

DNA double helix= DNS kettős spirál, P arm= p-kar, Centromere= Centroméra, q arm= q-kar, Chromosome=Kromoszóma, Histone proteins= Hiszton fehérjék, DNA= DNS

A DNS-ek és hiszton fehérjék ún. kromoszómákba vannak csomagolva.

vissza az oldal tetejére

1.6. Hány kromoszómája van az embernek?

Az ember minden sejtje 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaz. Huszonkét kromoszómát autoszomálisnak hívunk, ezek ugyanúgy néznek ki a férfiakban és a nőkben. A 23. pár a nemi kromoszóma, amely eltérő a nőkben és a férfiakban. A nők két példányban tartalmazzák az X-kromoszómát, míg a férfiak az X kromoszóma mellett egy Y kromoszómát hordoznak.

Autosomes= Autoszomális kromoszóma, Sex chromosomes= Nemi kromoszómák

A 22 autoszomális kromoszóma méret alapján van számozva. A másik két kromoszóma, az X és az Y a nemi kromoszómák. Azt a képet, amikor az emberi kromoszómák párosával sorakoznak fel, kariotípusnak hívjuk.

vissza az oldal tetejére

2. Hogy dolgoznak a gének?

2.1. Mik azok a fehérjék, és mit csinálnak?

A fehérjék nagy, összetett molekulák, melyek a szervezetben több fontos feladatot látnak el. Ezek végzik a munka nagy részét a sejtekben, szükség van rájuk a test szerveinek és szöveteinek felépítésében, működésében és szabályozásában.

A fehérjéket több száz, vagy több ezer kisebb egység, az ún. aminosavak alkotják, melyek egy hosszú láncként csatlakoznak egymáshoz. 20 különféle aminosav létezik, ezek különböző kombinációiból épülnek fel a fehérjék. Az aminosavak sorrendje határozza meg az egyes fehérjék egyedülálló 3 dimenziós szerkezetét és egyedi funkcióját.

A fehérjék a szervezetben ellátott funkcióik szerint jellemezhetőek:

Példák a fehérjék funkciójára

Funkció	Jellemzés	Példa
Antitest	Az antitestek idegen anyagokhoz, például vírusokhoz, baktériumokhoz kötődnek, és a szervezetet védik.	Immunglobulin G (IgG)
Enzim	Az enzimek több ezer kémiai reakciót végeznek a sejtben. Segítenek az új molekulák kialakulásában úgy, hogy elolvassák a DNS-ben tárolt genetikai	Fenilalanin hidroxiláz
Hírvivő	A hírvivő fehérjék, mint például a hormonok, jeleket közvetítenek, melyekkel szabályozzák a sejtek, szövetek, szervek biológiai folyamatait.	Növekedési hormon
Szerkezeti elem	Ezek a fehérjék a sejtek szerkezetét határozzák meg. Nagyobb tömegben lehetővé teszik a test mozgását.	Aktin
Szállítás/ raktározás	Ezek a fehérjék atomokat és molekulákat kötnek meg, és szállítják a sejten belül, illetve az egész szervezetben.	Ferritin

vissza az oldal tetejére

2.2. Hogyan tudnak a gének fehérjéket termelni?

A legtöbb gén funkcionális fehérjék előállításához szükséges információt tartalmaz (néhány gén a gének működéséhez szükséges fehérjéket kódol). A sejtekben a géntől a fehérjéig terjedő út összetett és szigorúan ellenőrzött. Ez két fontos lépésből, a transzkripcióból és a transzlációból áll. Mind a kettőt, a transzkripciót és a transzlációt együtt génexpressziónak nevezzük.

A transzkripció során a gén DNS-ében tárolt információ átkerül a sejtmagban levő RNS–re (ribonukleinsav). Mind a DNS, mind az RNS nukleinsav bázisokból áll, de egy kicsit különböző kémiai tulajdonságokkal rendelkeznek. Azt az RNS-t, amely a fehérjék felépítésének információját viszi ki a sejtmagból a citoplazmába, hírvivő RNS-nek (mRNS) hívják.

A transzláció a második lépés, mely során a gén információjából fehérje kódolódik. Ennek a helyszíne a citoplazma. Az mRNS kölcsönhatásba kerül egy speciális sejtalkotóval, melyet riboszómának hívnak. Ez leolvassa a mRNS bázissorrendjét. Minden egyes szakaszán három bázis, úgynevezett kodon határoz meg egy aminosavat (az aminosavak a fehérjék építőkövei). Az úgynevezett transzfer RNS-ek (tRNS) szerelik össze a fehérjéket az aminosavakból. A fehérjeépítés egészen addig folytatódik, míg a riboszóma nem találkozik egy „stop” kodonnal (három olyan bázis, mely nem kódol aminosavat). Az információáramlás a DNS-ről RNS-re, majd RNS-ről fehérjére az egyik alapvető folyamata a molekuláris biológiának.

DNA=DNS, Nuleus= Sejtmag, Cytoplasm=Citoplazma, Transcription=Transzkripció, mRNA=mRNS, Transport to cytoplasm= Szállítás a citoplazmába, Protein= Fehérje, Ribosome=Riboszóma, Translation=Transzláció, tRNA=tRNS

A transzkripció és transzláció során a gének információi alapján fehérjék építése történik.

vissza az oldal tetejére

2.3. Ki és be lehet kapcsolni a sejtekben található géneket?

A sejtekben csak a gének töredéke expresszálódik, vagyis kerül bekapcsolt állapotba. A többi gén represszált, kikapcsolt állapotban van. Azt a folyamatot, ami a gén be- és kikapcsolásáért felelős, génszabályozásnak hívjuk. A génszabályozás fontos része a normális fejlődésnek. A fejlődés során a gének különböző mintázat alapján kapcsolnak ki és be, hogy pl. az agysejtek másképpen nézzenek ki, illetve működjenek, mint a májsejtek vagy az izomsejtek. A génszabályozás lehetővé teszi, hogy a sejtek gyorsan tudjanak reagálni a környezet változásaira. Bár tudjuk, hogy a gének alapvető fontosságúak az élethez, ezt az összetett folyamatot még ma sem ismerjük teljesen.

A génszabályozás a génexpresszió bármely pontján előfordulhat, mégis leggyakrabban a transzkripció szintjén látjuk (amikor az információ a gén DNS-ről az mRNS-re íródik át). A környezetből vagy más sejtekből származó jelzések aktiválják a transzkripciós faktoroknak hívott fehérjéket. Ezek a fehérjék a gének szabályozó régióihoz kötődnek, és növelhetik vagy csökkenthetik az aktivitást a transzkripció szintjén. A transzkripció szintjének ellenőrzésével ez a folyamat meg tudja határozni a gén által adott idő alatt termelt fehérje mennyiségét.

vissza az oldal tetejére

2.4. Hogyan osztódnak a sejtek?

Kétféle sejtosztódás van, a mitózis és a meiózis. Általában, mikor a sejtek osztódásáról beszélünk a mitózist értjük ez alatt, amikor is új sejtek keletkeznek. A meiózis olyan sejtosztódási típus, amikor az ivarsejtek jönnek létre.

A mitózis az élet alapvető folyamata. A mitózis során a sejt minden tartalmát, beleértve a kromoszómákat is lemásolja, majd kettéválik, létrehozva a két utódsejtet. Mivel ez a folyamat nagyon fontos, számos gén ellenőrzi. Mikor a mitózis szabályozásába hiba csúszik, egészségügyi problémák, így például rák alakulhat ki.

A másik típusú sejtosztódás a meiózis, amely biztosítja, hogy az emberek minden generációjának ugyanannyi kromoszómája legyen. Ez egy két lépésből álló folyamat, mely során először a kromoszómák száma felére, 46-ról 23-ra csökken, hogy létrejöjjenek a hímivarsejtek és a petesejtek. Mikor a hímivarsejt és a petesejt egyesül, 46 kromoszómája lesz az embriónak. A meiózis során, miközben az ivarsejtek kialakulnak, lehetőség van genetikai variációk kialakulására.

Mitosis=Mitózis, Parent cell=Eredeti sejt, Meiosis= Meiózis, DNA replicates= DNS replikáció,
2,4 daugter cells= 2,4 utódsejt

A mitózis és a meiózis, a kétféle sejtosztódási típus.

vissza az oldal tetejére

2.5. Hogyan irányítják a gének a sejtek növekedését és osztódását?

Számos gén felelős a sejtek növekedésének és osztódásának ellenőrzéséért. A sejtciklus során a sejt lépésről-lépésre tudja magát reprodukálni. A folyamat szigorú szabályozása teszi lehetővé, hogy az osztódó sejt DNS-e megfelelően legyen lemásolva, ha hiba csúszik a folyamatba, akkor az ki legyen javítva, és minden egyes utódsejt a teljes kromoszómakészletet megkapja. A sejtciklusban vannak ellenőrző pontok (restrikciós pontok), amikor bizonyos gének ellenőrzik a hibákat, és ha valami hibásan történt, leállítják a folyamatot. Ha egy sejtben olyan hiba van a DNS-ben, amit nem lehet kijavítani, akkor beindul a programozott sejthalál (apoptózis).

Apoptosis=Apoptózis, Healthy cell=Egészséges sejt, Injury to cell= Hiba a sejtben,
Genetic errors result from injury=A hiba következtében genetikai zavar lép fel,
All errors repaired= Az összes hiba ki van javítva,
Cell attempts to repair errors=A sejt megpróbálja kijavítani a hibákat,
Some errors remain= Néhány hiba továbbra is fennáll ,
Additional injury to cell=Újabb hiba a sejtben,
Cell unable to repair errors= A sejt nem tudja kijavítani a hibákat,
Cell programs itself to die via apoptosis= A sejt beprogramozza a halálát apoptózis révén

Az apoptózis az élet során gyakran végbemenő folyamat, segít megszabadulni a felesleges sejtektől.

Az apoptózis megóvja a szervezetet azáltal, hogy kiiktatja az olyan genetikailag károsodott sejteket, amelyek esetleg rák kialakulásához vezethetnek, valamint fontos szerepet játszik az embrió fejlődésében és a felnőtt szövetek fenntartásában. Daganatos sejtek kialakulásakor zavar támad a sejtciklus szabályozásában. Amikor a sejtek kontroll nélkül kezdenek el szaporodni, a genetikai hibák rákos daganathoz vezetnek.

Genetic mutation and cancer development= Genetikai mutáció és a rák kialakulása, Healthy liver= Egészséges máj, Healthy cell= Egészséges sejt, Injury to cell= Sejtkárosodás, Genetic errors accumulate= A genetikai hibák halmozódnak, Liver=Máj, Tumor=tumor, Liver cancer= Májrák, Unhealthy cells rapidly multiply and become disorganized cancer cells= A károsodott sejtek gyorsan szaporodnak, és rákos sejtek jönnek létre.

vissza az oldal tetejére

2.6. Hogyan jelzik a genetikusok a gének helyét?

A genetikusok térképek segítségével írják le, hol található az adott gén a kromoszómán. Az egyik típusú térkép a gének helyzetét citogenetikai szempontból mutatja meg. A citogenetikai helymeghatározás azon alapul, hogy bizonyos vegyszerekkel történő festéskor a kromoszómákon jellegzetes mintázatot mutató sávok keletkeznek. Egy másik térkép a gén helyének molekuláris helyét írja le. A molekuláris helyet a kromoszóma építőelemei, a DNS-bázisok pontos sorrendje adja meg.

Citogenetikai hely

A genetikusok szabvány leírást használnak a gén citogenetika helyének meghatározására. Legtöbbször a festett kromoszómán lévő speciális sáv helyzete határozza meg a helyet:

17q12

Ha kevesebbet tudnak a pontos helyről, akkor egy szakaszt adnak meg:

17q12-Q21

A betűk és a számok kombinációja mutatja meg a gén „címét” egy kromoszómán belül. Ez a cím több részből áll össze:

• A kromoszóma, amelyen a gén található. Az első szám vagy betű a kromoszómát jelenti. 1-től 22-ig jelölik a testi (autoszómális) kromoszómák számát. A nemi kromoszómát X és Y betű jelöli.
• A kromoszóma karja. Minden kromoszóma két részből, karból áll, melyek a centroméra (kromoszóma elkeskenyedő része) elhelyezkedésétől függenek. Megegyezés szerint a rövidebb kart „p”-nek, a hosszabbat pedig „q”-nak hívják. A kromoszóma kar adja meg a gén címének második részét. Például az 5q, az 5-ös kromoszóma hosszú karját, a Xp pedig az X kromoszóma rövid karját jelöli.
• A gén helyzete a „p”, vagy „q” karon. A gének helyzetét a kromoszómák festése során keletkezett jellegzetes sötét és világos sávok adják meg. A pozíciót általában két számjegy (a régió és a szakasz), valamint az ezt néha követő tizedespont és egy vagy több további számjegy (a világos vagy sötét sávon belüli további alrégiók) adja. A gén helyzetének száma növekszik a centromérától távolodva. Például, 14q21 a 21-es szakaszt jelöli a 14-es kromoszóma hosszú karján. A 14q21 közelebb van a centromérához, mint a 14q22.

Néha előfordulhat a „cen”, vagy „ter” rövidítés is, melyek szintén a gének citogenetikai helyét jelölik. A „cen” azt jelzi, hogy a gén nagyon közel van a centromérához. Például, 16pcen arra utal, hogy a gén a 16 kromoszóma rövid karján a centromérához közel helyezkedik el. A „ter” jelentése terminus, ami azt jelenti, hogy a gén nagyon közel van a „p”, vagy „q” kar végéhez. Például, a 14qter a 14-es kromoszóma hosszú karjának végén levő gént jelöli. (Néha a „tel” röviditést is használják a gének helyének meghatározására. A „tel” rövidítés jelentése telomér, ami a kromoszómák végét jelenti. A „tel” és „ter” rövidítések ugyanazon helyet jelölik).

Chromosomal location of gene= Gén helye a kromoszómán, Short arm p= rövid kar –p,
Long arm q= hosszú kar-q, Chromosome=Kromoszóma, Centromere=Centroméra, Region=Régió,
Example gene=Példa gén, Chromosomal location= Kromoszómális elhelyezkedés,
Band=Sáv, Sub-band= alsáv

A CFTR (cisztikus fibrózis transzmembrán csatorna regulátor) gén a 7. kromoszóma hosszú karjának 7q31.2- ban található.

Molekuláris elhelyezkedés

2003-ban nemzetközi kutatási együttműködéssel jött létre a Humán Genom Projekt, mely során minden emberi kromoszóma bázissorrendjét meghatározták. Ez a sorrend lehetővé teszi a kutatók számára, hogy a gének helyét pontosabban meghatározzák, mintha a citogenetikai módszert használnák. A gének molekuláris címe a gén bázispárjait jelenti. Ez jelzi tehát a gén pontos helyét a kromoszómán, illetve utal a méretére is. Ha a kutatók ismerik a gén molekuláris helyét, meg tudják határozni, hogy milyen messze van az egyik gén másiktól. A különböző kutatócsoportok gyakran kissé eltérő értékeket adnak meg, mikor meghatározzák 1-1 gén molekuláris helyét. A kutatók különböző módszerekkel határozzák meg a humán genomot felépítő bázisok sorrendjét, melyek eredményeként előfordulhatnak kis különbségek a gén molekuláris címének meghatározásakor.

vissza az oldal tetejére

2.7. Mik azok a géncsaládok?

A géncsaládok a gének azon csoportja, melyek főbb jellemzői hasonlóak. Sok esetben a géncsaládok tagjai hasonló DNS építőelemekből (nukleotidok) épülnek fel. Ezen gének hasonló termékeket kódolnak (például fehérjéket), melyek funkciója és szerkezete is hasonló. Máskor eltérő gének tartoznak egy géncsaládba, de ezek az eltérő gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek egy összetett fehérje részeit képezik, vagy ugyanabban a folyamatban vesznek részt.

A gének családokba sorolása segít a kutatóknak, hogy meghatározzák, hogyan függenek össze az egyes gének. A kutatók az egyes géncsaládok jellemzői alapján meg tudják jósolni, hogy az esetleges hasonlóságok alapján az új gének milyen funkciót látnak el. A géncsaládon belüli hasonlóságok azt is meg tudják mutatni, hogy hol és mikor válik egy gén aktívvá (expresszálódik). Ezen kívül a géncsaládok utalhatnak az egyes betegségekben szerepet játszó génekre is.

Néha nem áll rendelkezésre elég adat ahhoz, hogy egy gént egy géncsaládba soroljanak. Máskor egy gén több géncsaládba is tartozhat. Nincs hivatalos megállapodás, milyen szempontok alapján kell egy adott gént egy családba besorolni. A gének osztályozása folyamatosan fejlődik, mivel a kutatók egyre többet tudnak a gének szerkezetéről, működésükről és kapcsolataikról.

vissza az oldal tetejére